Prenatal Tarama Testleri ve Hücreden Bağımsız Fetal DNA


Şirin F. B.

Medical Journal of Süleyman Demirel University, cilt.27, ss.254-260, 2020 (Hakemli Üniversite Dergisi)

  • Cilt numarası: 27 Konu: 2
  • Basım Tarihi: 2020
  • Dergi Adı: Medical Journal of Süleyman Demirel University
  • Sayfa Sayıları: ss.254-260

Özet

Kromozomal anomaliler tüm gebeliklerin % 0,4’ünü etkilemektedir. Bunun % 50’sini Trizomi 21 oluştururken, % 15’ini Trizomi 18, % 5’ini Trizomi 13 oluşturmaktadır. Prenatal tarama testlerinin temel kullanım amacı gebeliğin erken haftalarında kromozomal anöplöidi açısından yüksek risk taşıyan gebelerin tesbit edilmesi ve her gebenin mevcut riskleri ve tercihleri göz önünde bulundurularak bilgilendirilmesidir. Son yıllarda prenatal tarama testleri geleneksel prenatal tarama testleri ve hücreden bağımsız fetal DNA (cffDNA, fetal DNA, NIPT) testi olarak ikiye ayrılmaktadır. Maternal kandan biyobelirteçlerin ölçülüp ultrasonografik bulgularla kombine edildiği geleneksel prenatal tarama testleri halen birinci tercih olarak önerilmektedir. cffDNA ile gebeliğin 10. haftasından itibaren maternal kanda yeni nesil sekanslama teknikleri kullanılarak fetal DNA fragmanları analiz edilmektedir. cffDNA testinin hangi popülasyona önerileceği, klinik kullanımda faydası, maliyet etkinliği, limitasyonları ve avantajları güncel olarak tartışılan konulardır.